В России начали применять новый генозаместительный препарат «Элевидис» для лечения детей с мышечной дистрофией Дюшенна. Препарат был закуплен фондом «Круг добра», созданным по указу президента. Одним из первых пациентов стал шестилетний Артем из Миасса.
Шестилетний мальчик Артем из Миасса стал одним из первых пациентов в России, получившим лечение генозаместительным препаратом «Элевдис» для лечения детей с редким заболеванием — мышечной дистрофией Дюшенна. Препарат, который в настоящее время является одним из самых дорогих в мире, был введен Артему в середине июля в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы (РДКБ).
Диагноз Артему поставили в шесть месяцев. Внешне мальчик рос здоровым, но врачи обратили внимание на превышение некоторых показателей в анализе крови. Подтвердить диагноз смогло генетическое исследование.
Мышечная дистрофия Дюшенна возникает из-за дефектного гена и приводит к аномалиям или отсутствию в организме специального белка, который помогает сохранить мышечные клетки организма нетронутыми. Заболевание обычно поражает мальчиков, оно вызывает прогрессирующую мышечную дегенерацию. Без лечения большинство пациентов не доживают до 30 лет.
Новое лекарство для лечения мышечной дистрофии Дюшенна «Элевдис» было одобрено в США в июне 2023 года. Его стоимость составила 3,2 млн долларов, или почти 275 миллионов рублей. Препарат вводится однократно внутривенно и доставляет в организм ген, который отвечает за жизнедеятельность мышечной ткани.
В этом году для лечения российских детей «Элевдис» закупил Фонд помощи детям с тяжелыми с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра», созданный в 2021 году по указу президента. В настоящее время фонд «Круг добра» обеспечивает препаратами более 400 детей с мышечной дистрофией.
Как сообщили в РДКБ, мама Артема отмечает, что спустя непродолжительное время после введения препарата у мальчика уже видны улучшения — как внешние, так и по лабораторным показателям. Однако в ближайшие три месяца ребенок будет находиться под наблюдением врачей.
Ранее в городе Миньяр Ашинского района начали строить новое медицинское учреждение, которое будет обслуживать около 7 900 жителей, включая более 1 500 детей.
Поделиться
поделиться:
Аналитики выяснили отношение южноуральцев к требованиям одежды на работе. Деловую одежду или униформу вынуждены носить на работе 24 процента жителей Челябинской области из общего числа опрошенных. В основном это касается тех, кто работает в государственном и правовом секторах, а также в охранных предприятиях и на производствах.
На днях сразу пять экскурсионных маршрутов, которые разработали предприятия Челябинской области — участники пятого потока всероссийской образовательной программы «Открытая промышленность», успешно прошли аудит. Его организовал Центр проектного развития. Теперь индустриальные маршруты включат в путеводитель по промышленному туризму Челябинской области.
Во время своего визита в Озерск заместитель председателя правительства Челябинской области — министр ЖКХ региона Юрий Подшивалов поручил главе закрытого города Сергею Гергенрейдеру усилить подготовку к предстоящей зиме, а также лучше работать с обращениями жителей. По словам зампреда областного правительства, в Озерске необходимо создать горячую линию, через которую оперативно разбирать обращения по вопросам отопления, воды, газа и электричества. И не только в жилом секторе, но и в социальных учреждениях.
