Как помочь детям-бабочкам и детям-рыбкам

Юных южноуральцев с тяжелыми нарушениями кожи не так много, но закрывать глаза на проблему антигуманно. Мы выяснили, как живется таким «редким» детям и как им помогают в Челябинской области.

…Трехлетняя Яна живет с мамой и старшим братом в поселке под Копейском. Собственно, самыми близкими людьми и ограничен круг ее общения. В детский сад девочка не ходит, дома она играет с куклами, на которых примеряет крохотную одежку, а еще тщательно обрабатывает им «кожу» — мажет кремом. Как мама. У Яны тяжелое нарушение кожи — эритродермия Брока, смешанная форма ихтиоза и буллезного эпидермолиза с характерными особенностями каждого из двух заболеваний. Бывает и такое. 

Тема редких заболеваний среди детей редко обсуждается в обществе и в средствах массовой информации. В Челябинской области детей с диагнозами «буллезный эпидермолиз» и «ихтиоз» можно сосчитать по пальцам. Но закрывать на проблему глаза, наверное, антигуманно… При этом не все родители таких детей пока еще вышли на связь, так как многие пытаются получить помощь через федеральные центры. 

Точной статистики сколько в нашем регионе детей с диагнозом ихтиоз и буллезный эпидермолиз, говоря объективно, сейчас нет (о причинах — чуть позже). Но закрывать на проблему глаза нельзя, если для нас и в самом деле имеет значение слеза хотя бы одного ребенка. Открыть глаза. Повернуться к проблеме лицом. Сделать шаг к ее решению. 

Без дорогих мазей никак

Для понимания: буллезный эпидермолиз — это болезнь с «мокрым» течением, тяжелое нарушение кожи, когда верхние и нижние ее слои не имеют между собой крепления, как у нас с вами. Поэтому любые резкие касания, трения образуют раны, которые начинают воспаляться, если их не обрабатывать. Ихтиоз — «сухое» течение болезни, когда очень сухая кожа ребенка трескается, из-за чего возникают глубокие раны. В отличие от детей с буллезным эпидермолизом (или, как их называют, детей-бабочек), детей с ихтиозом — «рыбок» — не перевязывают бинтами, не закрывают сетками, здесь нужны сильно увлажняющие косметические средства. Причем мази и кремы — как правило, дорогостоящие — необходимы им на протяжении всего дня и всей жизни, поскольку это не вылечить.

Заболевания имеют разную форму и степень тяжести. При простой форме буллезного эпидермолиза, когда дети, став старше, начинают себя контролировать от падений, ударов, трений, течение болезни может смягчиться, чему способствует и правильное питание. Важно сделать так, чтобы болезнь дольше находилась в ремиссии. Но если ремиссией кожи еще можно управлять, то ситуация с внутренними органами тяжелее. Из-за хрупкой слизистой у таких детей нередко сужается пищевод, случается его разрыв… Если это тяжелая форма, и ребенок никак не поддерживается, он может погибнуть еще в младенчестве. Те, кто выживает, но не получает должного ухода, рано инвалидизируются: в местах суставных сгибов (коленях, локтях) кожа стягивается, ребенок буквально «складывается», перестает ходить. 

Все мы — обладатели «поломок»

При этом и дети-бабочки, и дети-рыбки имеют сохранный интеллект: они обучаемы, могут работать, если им дать возможность дорасти до взрослых лет и передать какой-либо навык. В России известны взрослые «бабочки», у которых даже рождаются здоровые дети. При сегодняшних технологиях можно узнать, будет ли ребенок «бабочки» с такой же патологией или нет. Кроме того, братья и сестры таких детей также могут быть носителями генетической «поломки». А иногда генетика ни при чем — мутации дают о себе знать во время формирования эмбриона.

Так что совсем не обязательно, что заболевание Яне из Копейска (мы начали рассказывать о ней на первой странице) передал один из родителей. В ее семье ни у кого подобного нет. 

Неочевидный «сопутствующий урон»

У девочки особенные руки, и совершать ими какие-то манипуляции для нее и трудно, и опасно: например, просто так повозиться в песочнице, как ее сверстники, она не может. В силу чего затормаживается моторика, которая, как известно, влияет на развитие в целом. В конце этого лета ребенок вместе с мамой стал ходить на занятия в челябинский фонд «Редкие дети». Здесь не первый год помогают детям с редкими (один случай на десять тысяч человек) и ультраредкими (от одного случая на 100 тысяч и так далее) генетическими заболеваниями. Это помощь в приобретении перевязочных материалов и медикаментов, средств гигиены, особого питания, а также стоматологическая и коррекционная помощь для детей, психологическая и юридическая — для родителей. Непосредственно с Яной проводят коррекционные занятия, которые помогают ей воспринимать окружающий мир, адаптироваться в социуме, развивать отдельные навыки. То есть речь идет не о самих симптомах заболевания, но о «сопутствующем уроне», не вполне очевидном. 

Наталья Балабина, педагог коррекционных занятий говорит:

— С Яной мы работаем над расширением познавательной деятельности. Как и любая девочка, она любит играть в куклы, в «кухоньки», и ей для этого нужна компания. Мы ее и создаем, а еще стараемся раскрывать творческие способности девочки: например, на предыдущих занятиях рисовали, сегодня попробуем лепить из пластилина, но есть сомнение, насколько ей будет комфортно. Кроме того, для Яны важно расширение социальных контактов, ведь долгое время она в основном наблюдала за другими детьми только со стороны, так что входить в контакт с окружающими для нее составляет определенную сложность. Так, на первом занятии ее брат-подросток выступал кем-то вроде посредника между сестрой и нами. Через него мы и начали с ней взаимодействовать. Со мной девочка стала разговаривать на четвертом занятии, обращаясь именно с какими-то просьбами. До этого только кивала головой, при этом все принимала, соглашалась, но именно вербализовать свои желания не могла. Мама же заверяет, что разговаривать дочь начала в рамках нормы. К слову, когда они с мамой только заходят, мы слышим, как они переговариваются, но, увидев нас, Яна закрывается. При этом ей очень нравятся занятия, она любит смотреть, как я занимаюсь с другими детьми. Но к ним она еще не подходит. 

НКО налаживает взаимодействие

Фонд «Редкие дети» был зарегистрирован в 2013 году. Сотрудничая с 2010 года с детским онкоцентром, изначально здесь никто и не планировал работать с генетическими заболеваниями. Однако в 2014 году сюда впервые обратились родители ребенка-бабочки. Вместе с ними специалисты начали разбираться в проблеме и поняли, что она комплексная — к слову, для таких детей стоматология такая же «болевая точка», как и кожа. Челябинская НКО наладила взаимодействие с разными клиниками, в том числе московскими, которые делились опытом. В итоге удалось применить к одному лишь ребенку различные инструменты поддержки. А в 2020 году пошли обращения от других родителей. Дело в том, что главной точкой опоры для них были федеральные медицинские центры, от которых их отрезала пандемия, перелеты стали невозможны. Именно в этот период фонд разработал проект, получивший президентский грант. Деятельность общественников оказалось актуальной для Челябинской области и востребованной у региональной власти. 

От инициативы до закона

В конце 2021 года на прямой линии с губернатором Алексеем Текслером одно из обращений прозвучало от родителей ребенка, страдающего редким заболеванием — фенилкетонурией. Реакция была оперативной. По инициативе главы региона и при поддержке депутатов Законодательного собрания с 2022 года на Южном Урале начала действовать мера социальной поддержки в виде выплат семьям с некоторыми орфанными заболеваниями. Сначала ежемесячное пособие в размере пяти тысяч рублей стали получать родители, воспитывающие детей с целиакией и фенилкетонурией. А уже в сентябре Алексей Текслер внес в южноуральский парламент законопроект, расширивший категории получателей пособия. Депутаты поддержали его единогласно. С 1 ноября на такую же выплату смогут рассчитывать семьи, где воспитывают детей с диагнозами «буллезный эпидермолиз» и «ихтиоз». 

— Мы постарались минимизировать пакет документов, который родителям необходимо собрать для назначения выплаты, - говорит Ирина Буторина, министр социальных отношений Челябинской области. - Но мы понимаем, что законодательство предусматривает еще ряд документов, являющихся документами личного хранения. В связи с этим родителям нужно обратиться с заявлением в органы социальной защиты населения по месту жительства, потому что министерство здравоохранения передать нам эти данные проактивно с учетом врачебной тайны, конечно же, не может. Получив заявление от родителей, мы оперативно его отработаем. Данная мера поддержки не привязана к доходу семьи. Признак ее получения — наличие подтвержденного заболевания. 

Трудности статистики

Как заметила министр социальных отношений, сегодня в нашем регионе порядка 80 детей с фенилкетонурией и около 100 ребят, страдающих целиакией, уже получают данную меру поддержки. Детям с этими заболеваниями жизненно важно специализированное питание. Если говорить о количестве маленьких южноуральцев с ихтиозом и буллезным эпидермолизом, то обычно называют общую цифру — 20. Есть ли точная статистика, чтобы сказать наверняка, сколько семей будут получать выплату? По словам председателя фонда Натальи Астафьевой, со статистикой есть сложности. Но можно говорить об известных случаях. 

ЦИТАТА

Наталья Астафьева, председатель фонда «Редкие дети»

В Челябинской области такие дети проживают в разных муниципалитетах: Челябинск, Златоуст, Миасс, Магнитогорск, Коркино, Копейск - Сейчас в регионе 11 детей с разными формами буллезного эпидермолиза. Мы в этой теме уже много лет и то наверняка не скажем, обо всех ли детях мы знаем. Речь идет о тех, чьи родители вышли на связь, как-то дали о себе знать. Так происходит потому, что зачастую при рождении дети с редкими диагнозами получают медицинскую помощь в федеральных центрах, где их наблюдают, проводят им обследования. После чего они возвращается домой с выпиской. То есть действительно могут быть дети, которые не «зафиксированы» внутри региона. Детей с ихтиозом в нашей области порядка 15, и тоже пока невозможно сказать, не больше ли их на самом деле. Возможно, некоторые родители не «проявляются», у них просто нет такого понимания. Мы призываем их обращаться в региональный минздрав или в наш фонд, чтобы по отношению к ребенку выстраивалась системная помощь как от государства, так и от НКО. 

Федерация — регионы — родители

Кстати, все, что касается большинства орфанных заболеваний, находится в полномочиях федерального бюджета. В том числе и пенсии по инвалидности. При этом, как рассказала Наталья Астафьева, конкретно ихтиоз и буллезный эпидермолиз в связи с их особой редкостью делегированы на обеспечение регионам, каждый из которых на свое усмотрение решает, в какой мере будет оказываться помощь таким детям. Если регион погружается в проблему, выстраивая поддержку, то она более или менее решается. 

— Ситуация по стране разная. Есть регионы, которые, в отличие от нашего, вообще никак эту тему не прорабатывают, — пояснила руководитель НКО. — Так, еще несколько лет назад Челябинская область стала участвовать в обеспечении детей с буллезным эпидермолизом, закупая для них мази. Мы, в свою очередь, закупаем бинты, чего не делает минздрав, поскольку те не являются лекарственными средствами по факту. Однако есть примеры регионов, где минздравы нашли такую возможность, благодаря постановлению № 890. Надеемся, что наш регион тоже скоро к этому придет. Очень многое зависит от ухода за ребенком. В Перми живет девочка с дистрофической формой, но по ее состоянию можно решить, что это простая форма, потому что ей с младенчества в нужном количестве делались перевязки. У нее целые кожа, зубы. Да, она забинтована, тем не менее тяжелых ран нет, и сразу не скажешь, что это ребенок-бабочка. Кстати, Пермь обеспечивает своих детей с такими диагнозами довольно давно. Многое зависит и от инициативы и ответственности родителей, которую с них никто не снимает: будет ли твой ребенок получать помощь или нет, оформил ли ты инвалидность, пришел ли ты с заявкой в поликлинику или обратился в минздрав. 

Выгоревшая мама — крах всего

Выше уже упоминалось, как важна активность самих родителей в этой проблеме. Между тем зачастую им просто необходима психологическая помощь. Нужно давать им ресурсное чувство — проще говоря, моральные силы, чтобы и ребенок чувствовал, что ему есть на кого опереться. Внутренне выгоревшая мама — крах всего, констатирует Наталья. В фонде консультация психолога бесплатна. Правда, первое время родителей на эти консультации буквально за уши тащили — сказывались внутренние блоки, стереотипы, неготовность в принципе об этом говорить. Есть примеры, когда родитель, прибегнув к помощи психолога, наконец принимал своего ребенка таким, какой он есть. 

Здесь вспомнился рассказ педагога о том, как трехлетняя Яна обрабатывает кремом своих кукол. На самом деле у многих таких детей подобные явления «зашиты» в сознании. Один мальчик-бабочка до пяти лет искренне верил, что когда вырастет, станет, как старший брат, что с него снимут бинты. Родители начали водить его в садик достаточно рано, где он все удивлялся, почему другие дети без бинтов. 

Социализация несмотря ни на что

Яна не ходит в детский сад. Могут ли дети с этими заболеваниями посещать детсад, школу?

— Чаще всего они уходят на домашнее обучение. Но у нас мальчик 13-14 лет с тяжелой формой ходит в школу, — рассказывает Наталья Астафьева. —  Да, не как обычный ребенок: например, сегодня утром он встал, и у него, грубо говоря, нет всей кожи на спине, он не может пойти в школу, а через неделю восстановился и пошел. Это социализация, возможность взаимодействия со взрослыми людьми, со своими сверстниками, это вообще идентификация себя в обществе. Другой мальчик восьми лет ходит в школу в сопровождении мамы, у него вдобавок тяжелая пищевая аллергия, поэтому мама несет за ним три рюкзака — с учебниками, медикаментами и питанием. Каждую перемену она должна увлажнять его кожу, чтобы она не начала трескаться. Тут тоже зависит от воли родителей: если они заинтересованы, их дети ходят в садик или в школу, да, с сопровождением. 

Шаг к системной помощи

В свою очередь, устанавливая для редких детей областное пособие, Челябинская область декларирует намерение их сопровождать на уровне закона. 

— С одной стороны, мы понимаем, что сумма ежемесячного пособия в большинстве случаев не покрывает сто процентов расходов родителей на комплексный уход за детьми с орфанными заболеваниями. С другой стороны, само по себе появление пособия — это большой шаг к тому, чтобы Челябинская область «встраивалась» в системную помощь таким детям, знак того, что наш регион поворачивается лицом к проблеме. Это успех, который, надеемся, будет иметь развитие, - говорит Сергей Буяков, председатель комитета Законодательного собрания по социальной политике.

Поделиться

поделиться: