Четверг, 22 Октября 2026

Челябинские врачи взялись за лечение ребенка с редчайшим генетическим заболеванием

03.07.2023 Корреспондент: Ирина Яббарова Фото: пресс-служба ДГКБ № 8

Диагноз «Миодистрофия Дюшена» на Южном Урале поставлен впервые

Врачи Детской городской клинической больницы № 8 города Челябинска взялись за лечение ребенка с редким генетическим заболеванием. При этом диагноз удалось определить не сразу.

Когда родители малыша заметили, что ребенку сложно вставать с кровати и ходить, они обратились в местную поликлинику, но медики в растерянности развели руками. Семья решила везти мальчика на обследование в Москву, только там медицинский консилиум смог поставить диагноз – «Миодистрофия Дюшена». Это сложный тип мышечной дистрофии, которая вызвана особой генетической мутацией. Болезнь разрушает мышечные ткани.

Еще недавно лекарства от этого заболевания в России не было. Но благодаря препарату, который поступил в челябинскую детскую клиническую больницу № 8, болезнь можно лечить. И первые инфузии Матвей уже получил.

Как обратил внимание невролог больницы, главный внештатный детский невролог областного минздрава Денис Смирнов, сейчас задача медиков – сохранить у мальчика способность ходить. К борьбе за жизнь и здоровье Матвея подключился государственный благотворительный фонд «Круг Добра». Сейчас ребенок лечится за счет инфузий препарата Exondys 51, который пока не зарегистрирован в России.

- Это новая мировая разработка, которая помогает остановить разрушение мышц и повысить уровень белка дистрофина, - рассказал Денис Смирнов. – Благодаря этому состояние пациента постепенно стабилизируется, заболевание прекращает прогрессировать.

При этом невролог добавил, что лечение таким пациентам требуется пожизненно.

Родители мальчика не опускают руки, стараются друг друга поддерживать. 

- Вместе с врачами детской больницы № 8 наша семья справится с этим недугом. Мы – команда, - заметил папа Матвея.




Поделиться

поделиться:

 

Другие материалы рубрики
20:18 Спрос на льготную ипотеку в Челябинской области вырос в два раза

В Челябинской области зафиксирован двукратный рост объемов жилищного кредитования с господдержкой. В сентябре банки оформили на южноуральцев более 1,5 тысячи льготных ипотек, что более чем вдвое превышает показатели августа. Общий объем выданных кредитов приближается к 8 миллиардам рублей.

17:46 В Октябрьском округе открыли площадку для тренировок и сдачи ГТО

В Октябрьском округе заработал новый спортивный объект — площадка для тренировок и сдачи норм ГТО. Она расположилась на территории Октябрьской школы № 1. Оборудование пришло в округ по региональной программе развития физической культуры и спорта Челябинской области.

17:15 Золото Пугачева может помочь Троицку стать «Малой культурной столицей»

Совсем скоро южноуральцы узнают, какая территория области станет «Малой культурной столицей». Вполне возможно, новый статус обретет купеческий Троицк, где с XVIII века начали вырастать торговые лавки, дорогие гостиницы, а также великолепные храмы и мечети.

Возврат к списку