Специалисты медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы выявили у взрослых братьев-близнецов болезнь Ниманна-Пика типа С. Заболевание встречается крайне редко. Оно возникает примерно у одного человека из 150 тысяч.
Как рассказала главный генетик минздрава Челябинской области, заведующая консультацией Галина Буянова, в России данное заболевание диагностировали впервые. Теперь братья смогут бесплатно получить необходимое лечение.
– Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение, – рассказала Галина Буянова.
Также в региональном минздраве сообщили, что в настоящее время обследуют родственников пациентов, чтобы при наличии заболевания как можно раньше приступить к лечению.
Поделиться
поделиться:
Приборостроительное предприятие в Челябинске запустило в массовое производство первый в России волноводный радарный уровнемер, сделанный полностью из отечественных компонентов. Прежде такое оборудование завозили в страну исключительно из-за рубежа.
В этом году Чебаркуль направил на Всероссийский конкурс лучших проектов создания комфортной городской среды в малых городах и исторических поселениях проект «Тихий голос мыса Семерик. Партитура места», разработанный специалистами при участии местных жителей. Главная идея проекта заключается в том, чтобы превратить мыс в пространство, свободное от городского шума и громкой музыки. Здесь посетители смогут наслаждаться плеском волн, пением птиц и шелестом листвы.
Для жен и детей участников СВО из Карабаша и села Кулуево организовали выездную экскурсию в парк исторической реконструкии «Гардарика». Участниками познавательного мероприятия стали 15 человек.
