Челябинские нейрогенетики обнаружили у близнецов редкое наследственное заболевание нервной системы
Специалисты медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы выявили у взрослых братьев-близнецов болезнь Ниманна-Пика типа С. Заболевание встречается крайне редко. Оно возникает примерно у одного человека из 150 тысяч.
Как рассказала главный генетик минздрава Челябинской области, заведующая консультацией Галина Буянова, в России данное заболевание диагностировали впервые. Теперь братья смогут бесплатно получить необходимое лечение.
– Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение, – рассказала Галина Буянова.
Также в региональном минздраве сообщили, что в настоящее время обследуют родственников пациентов, чтобы при наличии заболевания как можно раньше приступить к лечению.
Поделиться
поделиться:
Ко Дню славянской письменности и культуры в Челябинской областной универсальной научной библиотеке открылась выставка «От рукописи к печатной книге», где представлены редкие рукописные и печатные издания XVII — начала XX века. О том, какие ценные старинные книги хранятся в библиотеке и чем они могут удивить современных читателей, в стрим-шоу «Поутру» медиахолдинга «Гранада Пресс» рассказала заведующая отделом редких книг Челябинской областной универсальной научной библиотеки Юлия Винник.
https://t.me/chgub
На очередном заседании региональной Избирательной комиссии утверждены документы, касающиеся подготовки и проведения выборов депутатов Законодательного собрания Челябинской области восьмого созыва. А накануне в облизбиркоме прошло рабочее совещание с представителями региональных отделений политических партий.
— Открытость и правовая грамотность — основа честной кампании, — напомнил председатель Избирательной комиссии Челябинской обаласти Евгений Голицын.
«Губерния» узнала, о чем идет речь.
https://t.me/chgub
Депутаты Законодательного собрания Челябинской области готовятся принять закон, который исключит условие о необходимости обращения за единовременной выплатой в течение трех лет наступления некоторых событий. Речь о получении ранения, установлении инвалидности, завершении военной службы или пребывании в добровольческом формировании, а также гибели участника специальной военной операции.
— Законопроект предложен нами и направлен на устранение избыточной нормы. Не все участники СВО владеют полной информацией о существующих мерах поддержки, многим просто не до выплат, так как ребята исполняют воинский долг или проходят лечение и реабилитацию, — говорит уполномоченный по правам человека в Челябинской области Юлия Сударенко.
https://t.me/chgub
