Челябинские нейрогенетики обнаружили у близнецов редкое наследственное заболевание нервной системы
Специалисты медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы выявили у взрослых братьев-близнецов болезнь Ниманна-Пика типа С. Заболевание встречается крайне редко. Оно возникает примерно у одного человека из 150 тысяч.
Как рассказала главный генетик минздрава Челябинской области, заведующая консультацией Галина Буянова, в России данное заболевание диагностировали впервые. Теперь братья смогут бесплатно получить необходимое лечение.
– Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение, – рассказала Галина Буянова.
Также в региональном минздраве сообщили, что в настоящее время обследуют родственников пациентов, чтобы при наличии заболевания как можно раньше приступить к лечению.
Поделиться
поделиться:
Каждый рабочий день «Губерния» выбирает самые интересные новости, произошедшие в Челябинской области
Вплоть до последних минут матча «Челябинск» опережал соперников. Однако гол, забитый с пенальти в дополнительное время, определил итог матча — результативную ничью 2:2.
После обновления стенда Челябинской области на международной выставке-форуме «Россия» полюбившиеся многим качели приобрели больший интерактивный эффект. Теперь гости смогут побывать в национальных парках Южного Урала, полюбоваться рассветами в туманном лесу. А в природной фотозоне началось настоящее лето, наполненное солнцем, цветами и красотой лесных полян.
