Челябинские нейрогенетики обнаружили у близнецов редкое наследственное заболевание нервной системы
Специалисты медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы выявили у взрослых братьев-близнецов болезнь Ниманна-Пика типа С. Заболевание встречается крайне редко. Оно возникает примерно у одного человека из 150 тысяч.
Как рассказала главный генетик минздрава Челябинской области, заведующая консультацией Галина Буянова, в России данное заболевание диагностировали впервые. Теперь братья смогут бесплатно получить необходимое лечение.
– Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение, – рассказала Галина Буянова.
Также в региональном минздраве сообщили, что в настоящее время обследуют родственников пациентов, чтобы при наличии заболевания как можно раньше приступить к лечению.
Поделиться
поделиться:
Из-за обильных дождей уровень воды в реке Ай на западе Челябинской области резко поднялся. Это создало угрозу для туристов, сплавляющихся по Аю на байдарках. В ночь на 16 июля помощь потребовалась двум туристическим группам из Смоленска. Всего в сплав вышли 25 человек, в том числе 19 детей в возрасте от 9 до 17 лет. Из-за сильного течения и стремительного прибывания воды туристы разделились и находились по разным берегам реки на значительном удалении друг от друга.
С 2023 года возле поселка Кацбах археологи проводят раскопки поселений бронзового века. Больше пяти тысяч лет назад в этом месте проживали скотоводческие племена, говорившие на индоиранском языке.
В предстоящие выходные в России будут праздновать День металлурга — один из самых значимых праздников для Челябинской области, где много металлургических и горно-обогатительных комбинатов. Как будут праздновать это событие в разных городах региона, узнала «Губерния».
