В Челябинской области помогли маленьким братьям с редким генетическим заболеванием

Южноуральские врачи выявили редкую поломку гена у двух братьев. Диагноз был поставлен по результатам анализа, проведенного в генетической лаборатории ЧОДКБ. Мальчикам подобрали подходящее лечение, и сейчас они учатся в обычной школе и занимаются спортом.

Медики Челябинской областной детской клинической больницы (ЧОДКБ) выявили редкое генетическое нарушение у двух братьев, сообщили в пресс-службе учреждения.

Как рассказала их мать, к врачу семья обратилась, когда у младшего сына начались внезапные резкие сокращения мышц — тонические приступы, один из типов эпилептических приступов. Из Сатки малыша, у которого случилось целых пять приступов за сутки, направили в детское неврологическое отделение ЧОДКБ.

Обследовавшая ребенка врач-невролог Елена Китова сразу предположила, что имеет дело не с эпилепсией, а с генетическим заболеванием. Было решено сделать секвенирование экзома — обследование, в ходе которого изучаются гены, отвечающие за кодирование белков. Таким образом удается обнаружить генетические изменения, из-за которых меняются белковые последовательности, что в свою очередь приводит к возникновению ряда заболеваний. Исследование это довольно дорогостоящее, но для семьи оно было бесплатным. Более того, врачи обратили внимание на схожие симптомы у старшего ребенка и сделали анализ и ему тоже.

У обоих детей выявили редкую наследственную болезнь обмена веществ — глутаровую ацидурию первого типа. У младшего брата заболевание оказалось выражено более сильно, чем у старшего. После постановки диагноза мать с детьми отправились в Москву — на прием к диетологу. Там мальчикам назначили низкобелковую диету и препарат для коррекции метаболических процессов.

Лечение дало эффект: спустя четыре года оба брата чувствуют себя хорошо. В прошлом году младший пошел в первый класс. Также он ходит в секцию плавания, занимается лечебной физкультурой и гимнастикой. Дважды в год он проходит медицинское обследование и реабилитацию.

Напомним, с 1 января 2023 года в роддомах России проводят расширенный скрининг на 36 врожденных заболеваний, в том числе на глутаровую ацидурию. Как отмечают в ЧОДКБ, сейчас в регионе есть только два ребенка с этим диагнозом.

Ранее челябинские врачи взялись за лечение ребенка с редчайшим генетическим заболеванием — мышечной дистрофией Дюшена.

Поделиться

поделиться: